Медицина XXI века

Для генетика бесспорно одно: неталантливых людей просто нет. Есть педагоги, у которых много талантливых учеников. Но вовсе не потому, что они набрали себе каких-то сверходаренных ребят, а потому, что смогли раскрыть способности, которые заложены в каждом ребенке.

– О том, как передается генетическая информация, сегодня знают даже школьники. А как она воздействует на развитие организма – это далеко не ясно даже специалистам.

– Почему развитие совершенно одинаковых клеток приводит к абсолютно разным результатам? Почему в совершенно определенное время и в определенном месте происходит зарождение и развитие тех или иных органов? Ответ на эти вопросы – самая волнующая загадка для биологии в целом и для генетики человека в частности. Ведь понимание этих механизмов позволит нам вмешиваться в ход развития человеческих органов в случаях патологической наследственности. То есть научиться лечить наследственные заболевания.

– Сегодня около 5 процентов детей рождается с наследственной патологией, а среди пожилых больных не менее четверти отягощены «грузом наследственности». С другой стороны, прогресс медицины позволил увеличить продолжительность жизни. А это значит, что люди с болезнью Дауна, гемофилией или врожденными пороками сердца живут дольше. Уход за такими больными требует от общества

особого внимания, времени и немалых расходов.

Это порой вызывает к жизни идеи, с которыми трудно согласиться. Например, в качестве методов уменьшения наследственных заболеваний предлагают стерилизацию или искусственное оплодотворение людей.

– Скажу сразу: ни один из них нельзя принять. Прежде всего по этическим соображениям.

К тому же подобные методы редко приводят к желаемым результатам, если иметь в виду чисто медицинские показатели.

Далее. Надо помнить, что представления о патологии менялись и будут меняться вместе с прогрессом медицины и социальным прогрессом общества. Понятно, что близорукий охотник на мамонтов просто не мог выжить в первобытном обществе. А сегодня близорукость практически никому не мешает. И когда мне говорят о «грузе» и «помехах» наследственности, то я вспоминаю слова известного английского биохимика Дж. Холдейна, который писал о гемофилии (наследственной болезни, при которой кровь теряет способность свертываться) так: «Какова функция гена гемофилии? Сегодня мы говорим, что он не способен выполнить свою нормальную и необходимую функцию. Но через тысячу лет наши потомки, быть может, скажут: «Функция этого гена состоит в том, чтобы препятствовать быстрому сворачиванию крови. Это создает некоторые неудобства в первое столетие человеческой жизни, но оказывается весьма ценным при пересадках сердца, а в операциях такого рода люди нуждаются обычно после достижения стапятидесятилетнего возраста». Современная медицинская генетика в русле истинной медицины ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями. Прежде всего это применение современных методов диагностики и лечения. Понятно, важна не только точность, но и своевременность диагноза: чем раньше мы обнаружим заболевание, тем эффективнее будет лечение. Сегодня мы можем выявлять наследственные заболевания еще в дородовом периоде: для ряда болезней разработаны очень простые, пригодные для использования в сети здравоохранения экспресс-методы ранней диагностики. Можно с уверенностью сказать, что мы приближаемся к тому времени, когда рождение больного ребенка будет редкостью.

В целом ряде случаев мы уже можем квалифицированно вмешиваться в ход течения болезни и даже проводить профилактическое лечение, то есть решать принципиально новую задачу – формировать здоровый индивид при патологическом генотипе. На очереди следующий шаг – введение генов в клетки больного. Правда, время для клинических операций такого рода еще не настало: не разработаны ни научные основы для использования методов генной инженерии в лечении наследственных заболеваний, ни соответствующая техника. Наконец, есть этические проблемы. Но, судя по всему, развитие медицинской генетики идет к точному, прицельному в буквальном смысле этого слова лечению наследственных болезней.

Легко убедиться, что нынешние, а особенно будущие успехи нашей науки выглядят куда более впечатляющими, чем самые головокружительные «проекты» евгеники.

– Николай Павлович! На страницах зарубежной печати мы встречаем рассуждения такого толка: медики спасают жизнь людям с наследственными заболеваниями, которые оставляют потомство, не всегда, к сожалению, здоровое. Все это в итоге приводит к «засорению» человеческого генофонда. А так как естественного отбора в человеческих популяциях уже нет, то дело кончится вырождением человеческого рода...

– Не нужно думать, что наше будущее столь беспросветно. Кстати, подобные пессимистические идеи за последние сто лет рождались не раз. Первая книга по генетике, вышедшая в России в 1866 году, так и называлась: «Усовершенствование и вырождение человеческого рода». Главное место в ней как раз и занимала мысль о грядущем вырождении человечества. Модернизированные варианты этой идеи действительно имеют хождение в странах Запада и по сей день.

Давайте же посмотрим на эти утверждения с точки зрения современной медицинской генетики.

Спору нет, расширение возможностей медицины может когда-нибудь привести к некоторому накоплению патологических мутаций. Но, во-первых, как уже подсчитано, эта «прибавка» не окажет сколь-нибудь заметного влияния на генофонд человечества: за время эволюции человека патологии накопилось неизмеримо больше. И, во-вторых, развитие медицинской генетики будет прежде всего способствовать уменьшению тяжелых наследственных заболеваний. И не в каком-то отдаленном будущем, а уже сегодня внедрение методов дородовой диагностики может практически избавить общество от рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными нарушениями обмена веществ. А в будущем, несомненно, появятся и другие методы.

– Мы говорим о наследственных болезнях отдельной человеческой личности, но ведь медицинская генетика занимается и изучением целых человеческих популяций...

– Людей на Земле становится все больше. А из экологии животных хорошо известно, что для каждой популяции существует некая оптимальная величина. Вероятно, численность человечества не может не сказываться на генетических процессах. Но делать из этого вывод, что размер человеческой популяции определяется чисто биологическими законами, было бы, на мой взгляд, неверно. Ведь когда мы обсуждаем вопрос об оптимальной численности населения нашей планеты, то ответ на него зависит от того, о каком социальном строе идет речь. О каких условиях жизни, об удовлетворении каких потребностей. И, строго говоря, это не вопрос медицинской генетики, а социальная проблема. По самым пессимистическим прогнозам, земной шар может прокормить от 10 до 12 миллиардов человек. А сегодня из 4.5 миллиарда жителей нашей планеты треть постоянно недоедает. Так что речь должна идти не о генетическом, а о социальном переустройстве общества, где часть людей до сих пор обречена на голодную смерть.

Но давайте снова вернемся на почву медицинской генетики. Совершенно новым фактором для человеческих популяций является миграция, рожденная научно-техническим прогрессом. Стирание границ между континентами и регионами, массовая урбанизация, исчезновение деревень, внутри которых еще полвека назад в основном и заключались браки, отсутствие религиозных и национальных ограничений при создании новых семей – все это приводит к значительно большему смешению населения, чем это было раньше.

Можно привести много примеров возникновения наследственных заболеваний при заключении браков внутри ограниченной популяции. Но они не обладают силой абсолютного доказательства. Ведь если практика «узких браков» продолжалась многие десятилетия, как, например, в Японии, то это мало сказывается на жизнеспособности рождающихся детей – они «приспосабливаются» к этому типу брачных союзов.

Если же говорить о современном браке, то вполне возможно, что нынешнее «генетическое смешение» людей будет способствовать уменьшению количества наследственных заболеваний. Не менее вероятно, что при такой расширенной системе браков будут разрушаться определенные комплексы генов, которые имеют приспособительное значение. Но какие-либо определенные выводы сегодня сделать еще нельзя.